３歳以降に発症し、それまで正常に発達していた精神発達が退行、自閉的状態へと至る。それまで言葉を話したり、一人でトイレに行くことを覚えたり、社会的な行動を覚えてきたにも関わらず、神経過敏で不機嫌な状態がしばらくの間続いた後、それまで身につけてきた言語能力、運動能力、社会性を失うなどの退行が始まる。その経過は悪化し、時として生涯の看護が必要となる。現在のところ治療法はない。